Каких врачей посетить, какие сдать анализы?

При планировании беременности женщинам необходимо посетить следующих специалистов:

  
Терапевт. Проводит общий осмотр. При выявлении каких-либо отклонений направляет к соответствующим специалистам для дальнейшего обследования и лечения (эндокринолог, гастроэнтеролог, кардиолог и т.п.). Назначает общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, анализ крови на определение группы крови и резус-фактора.

Гинеколог. Проводит осмотр, берет цитологический мазок, мазок на микрофлору влагалища. Назначает УЗИ органов малого таза, кольпоскопию, анализы на инфекции, передающиеся половым путем, сифилис, ВИЧ/СПИД, TORCH-комплекс, при необходимости, анализ на гормоны (половые и щитовидной железы).

Для выявления и санации хронических очагов инфекции посетите стоматолога и оториноларинголога.

Если Вы не болели краснухой, необходимо сделать прививку, т.к. заболевание краснухой во время беременности может привести к тяжелым порокам развития или гибели плода. После прививки должно пройти 3 месяца до зачатия.

Мужчины, желающие стать отцами, должны посетить следующих специалистов:

Посещение уролога. Проводит осмотр внешний и ректальный (предстательной железы). Назначает анализы на инфекции, передающиеся половым путем, ВИЧ/СПИД.

Терапевт. Проводит осмотр и назначает общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, анализ на определение группы крови и резус-фактора.

При планировании беременности также могут иметь место следующие анализы и исследования: 

Спермограмма.

Анализ делают для определения количества и качества сперматозоидов, что определяет возможность зачатия. Сперму получают путем мастурбации, желательно в медицинском центре, где будет проводиться исследование. Исследование спермы должно быть проведено не позже 3-х часов после ее получения. За 3-4 дня до сдачи анализа мужчина должен исключить из рациона алкогольные напитки, острые и пряные продукты,  прекратить прием лекарственных препаратов, избегать перегрева или переохлаждения, а также воздержаться от половой жизни. 

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

проводится для диагностики наследственных заболеваний. ПГД может проводиться в ситуациях, когда имеется повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии.

Такие патологии могут снизить вероятность имплантации (прикрепления) в матке, приводить к невынашиванию беременности или рождению ребенка с физическими или умственными отклонениями. ПГД помогает предотвратить такой неблагоприятный исход, поскольку позволяет отобрать здоровые эмбрионы до переноса в матку.

Не все генетические патологии могут быть диагностированы с помощью ПГД. Диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структуре хромосом. В эмбрионах с анеуплоидией отсутствует одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия).

Анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 34 лет. Отсутствующие или лишние хромосомы могут приводить к выкидышу или рождению ребенка с физическими и психическими патологиями. Все люди имеют 23 пары хромосом. ПГД проводится для 9 хромосом, у которых чаще всего встречается анеуплоидия. Это хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y. В настоящее время нельзя провести диагностику для всех 23 хромосом.

Изменения в структуре хромосом включают транслокации – структурные изменения хромосом, возникающие в результате перемещения генетического материала. Несбалансированная транслокация приводит к отсутствию части генетического материала, и риск генетических патологий у потомства повышается.

Анализ на транслокации требует подготовки специальных красителей, позволяющих проверить наличие у эмбриона тех транслокаций, носителями которых являются родители. Предимплантационную диагностику транслокаций рекомендуется проводить в том случае, если известно, что один или оба супруга являются носителями определенной транслокации.

Показания для проведения предимплантационной диагностики:

Возраст женщины старше 34 лет;

Возраст мужчины старше 39 лет;

Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и   генетических патологий;

Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей);

Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух).

Преимущества предимплантационной диагностики:

Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий;

Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;

Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);

Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);

Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);

Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%).

Риск при проведении предимплантационной диагностики:

Риск случайного повреждения эмбриона (<1%);

Ошибочная диагностика (до 10%);

3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный;

10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией;

Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%).