Гемофилия

Причины заболевания

Гемофилия – наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной кровоточивостью.

Тело человека состоит из множества клеток. Каждая клетка имеет регулирующий центр, который называется ядро: в нем содержатся хромосомы, образующие парные нитевидные структуры. Эти структуры определяют развитие индивидуальных характеристик каждого человека.

Наиболее очевидная характеристика человека – это его принадлежность к мужскому или женскому полу, и на проявление этого признака влияют хромосомы. Та пара хромосом, которая определяет пол человека, называется хромосомами пола, и их еще обозначают латинскими буквами X и Y. У женщин клетка содержит две X хромосомы (ХХ), а у мужчин – одну Х- и одну Y-хромосому (XY). 

Ребенок получает по наследству от каждого из родителей по одной хромосоме, определяющей пол, и в результате получается четыре вероятные сочетания хромосом, полученных от родителей (два определяют женский пол и два – мужской).

Каждая хромосома состоит из множества единиц, называемых генами, которые и определяют то, как функционирует тело. Кроме того, что Х-хромосома определяет пол человека, она также отвечает за образование факторов свертываемости крови VIII и IX.

У тех, кто страдает гемофилией, эти гены вырабатывают недостаточное количество факторов свертывания крови VIII и IX, что и объясняет рождение мальчиков с тяжелыми кровотечениями в разных поколениях одной семьи. В то же время, женщины этой же семьи не страдают кровотечениями, так как их вторая Х-хромосома обеспечивает производство достаточного количества необходимого фактора.

У мужчин (с набором хромосом Х и Y) Y-хромосома не принимает участия в производстве факторов VIII и IX. Если мальчик наследует поврежденную Х- хромосому от своей матери, он будет страдать продолжительными кровотечениями, так как его Y-хромосома не может компенсировать неспособность Х-хромосомы обеспечить достаточное количество факторов VIII и IX.

Если женщина беременна девочкой, то существует один шанс из двух, что ребенку будет передан ген гемофилии, и тогда сыновья этой девочки в будущем будут рождаться с заболеванием гемофилии, а дочери станут носителями поврежденного гена. Другими словами, существует один шанс из четырех, что беременность будет разрешаться мальчиком, страдающим гемофилией.

Если отец страдает гемофилией, тогда все его дочери станут носителями данного заболевания. Его сыновья не унаследуют заболевание, у них будет достаточное количество факторов свертываемости крови, и они не будут передавать заболевание гемофилией своим детям.

Если мужчина, страдающий гемофилией, женится на женщине, которая является носителем данного заболевания, то есть вероятность, что у них родится дочь, страдающая гемофилией. Это особенно важно помнить в тех случаях, когда речь идет о браке между близкими родственниками, например, двоюродными братьями и сестрами.

Симптомы и виды

При гемофилии нарушен внутренний механизм свертывания крови в результате дефицита VIII, IX и XI факторов свертывания крови. Выделяют гемофилию А (недостаточность VIII фактора свертывания крови), гемофилию В (недостаточность IX фактора свертывания крови), передающиеся по рецессивному, сцепленному с полом типу наследования (болеют мужчины, женщины являются носительницами гена гемофилии) и гемофилию С (недостаточность XI фактора свертывания крови) – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (болеют мужчины и женщины). Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита соответствующего фактора свертывания крови.

Клинически характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детском возрасте (после перевязки пуповины, прорезывания зубов). Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже незначительных травм и оперативных вмешательств; повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также в суставы конечностей, преимущественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушение функции конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы, возможно появление крови в моче (гематурия). Массивные гематомы могут вызвать сдавление сосудов и нервов и привести к развитию паралича, ишемии и некроза органов. Возможны длительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, реже желудочно-кишечного тракта.

Диагностика

Гемофилия должна быть заподозрена у лиц мужского пола с повышенной кровоточивостью, возникшей в раннем детском возрасте.

Диагноз устанавливают на основании лабораторных методов исследования (определение времени свертывания крови, содержания соответствующего фактора свертывания крови и др.).

Лечение и профилактика

В период кровотечений назначают гемотерапию, которая должна быть дифференцированной: при гемофилии А применяют криопреципитат (очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови), переливание свежей или антигемофильной плазмы; при гемофилии В и С используют плазму, концентрат нативной плазмы и препарат PPSB (комплекс II, VII, IX и X факторов свертывания крови).

При необходимости оперативных вмешательств у больных гемофилией их осуществляют в специализированных лечебных учреждениях после восполнения содержания недостающего фактора свертывания крови. В остром периоде гемартрозов проводят общую гемотерапию, на фоне которой по показаниям может быть произведена пункция сустава и удаление излившейся крови. В последующем показано физиотерапевтическое лечение (грязелечение и водные процедуры, лечебная физкультура).

Профилактика кровотечений сводится к предупреждению травм, недопустимости оперативных вмешательств без предварительной подготовки. В тяжелых случаях при гемофилии А профилактически вне периодов обострений назначают криопреципитат.